
유전자
유전자(gene)는 유전의 기본 단위로, 생물의 세포를 구성·유지하는 데 필요한 정보를 담고 있고 생식을 통해 자손에게 유전돼요.
- 현대적 정의
- 게놈 서열의 특정 위치에 있는, 유전형질의 단위가 되는 구간
- 발견의 시작
- 1850년대 그레고어 멘델의 완두콩 실험
- 물질적 토대
- 1950년대 DNA가 발견되며 밝혀짐
- 인간 게놈
- 99%가 비부호화 DNA 서열
- 유전자검사 규제
- 유전자검사를 하려는 사람은 시설과 인력을 갖추고 보건복지부장관에게 신고해야 해요
- 분류
- 생물학 개념

유전자는 무엇인가요?
지구상의 모든 생물은 유전자를 가지고 있어요. 눈 색깔과 혈액형 같은 형질뿐 아니라 특정 유전 질환도 유전돼요. 생명 활동에 관여하는 수천 가지의 생화학 작용도 유전자에 기반해요. 유전자를 대립형질과 같은 뜻으로 쓰는 경우가 많지만, 엄밀하게 대립형질은 유전자 서열이 나타내는 유전형질의 한 종류예요.
유전자는 어떻게 작동하고 발현되나요?
유전자에 의해 전사 같은 과정이 진행돼 유전형질이 나타나는 것을 유전자 발현이라고 해요. 1953년 왓슨과 크릭이 DNA의 구조를 밝히면서, 하나의 효소를 지정하는 하나의 유전자가 사실상 DNA의 염기서열에 의한 것이라는 점이 드러났어요. DNA의 염기서열이 RNA로 전사되어 리보솜에 전달되면 지정된 아미노산 서열이 이어져 효소 같은 단백질이 만들어져요.
발현은 개체의 발생과 성장을 통해 이뤄지고, 자연환경과의 상호작용이 발현을 조절해요. 환경 영향으로 나타난 특징은 발현형질이라 부르고 유전되지 않아요. 아주 드물게 세포주기의 간기에 유전 정보가 잘못 복제되어 돌연변이가 생기면 기존과 다른 새로운 유전형질을 갖고 태어날 수 있어요.
유전자와 DNA는 어떻게 다르고 어떤 구조인가요?
세포 안에서 유전자는 DNA 서열 가운데 정보를 가진 부분을 뜻해요. DNA의 대부분은 정보가 없는 비부호화 DNA 서열이고, 인간 게놈의 99%가 여기에 해당해요. 한편 생쥐의 비부호화 DNA 가운데 80%가 인간의 것과 상동성을 보이는데, 이는 두 종이 공통 조상에서 갈라졌음을 시사해요. 이에 비해 유전자는 ‘부호화된 DNA 서열’이라고 할 수 있어요.
| 구분 | 설명 |
|---|---|
| 게놈 | 유전자 전체의 서열 |
| 유전자 | 게놈 안에서 DNA 서열의 일부로, 조절 구간, 전사 구간, 기타 기능이 부여된 구간 등으로 구성 |
| 비부호화 DNA | 정보가 없는 서열. 인간 게놈의 99% |
| 대립형질 | 유전자 서열이 나타내는 유전형질의 한 종류 |
| 발현형질 | 환경 영향으로 나타난 특징. 유전되지 않음 |
출처1
유전자는 누가 어떻게 발견했나요?
| 시기 | 내용 |
|---|---|
| 1850년대 | 멘델이 7년에 걸친 완두콩 실험으로 유전법칙 발견, 순종·잡종·우성·열성 개념 정리 |
| 1889년 | 휘호 더프리스가 《세포간 범생설》로 멘델의 이론을 소개, 유전형질·발현형질 용어 고안 |
| 1900년대 | 모건이 유전자가 염색체에 위치함을 발견 |
| 1928년 | 모건이 초파리로 최초의 유전자 지도 제작, 그리피스가 폐렴쌍구균 실험으로 형질변환 발견 |
| 1941년 | 비들과 테이텀이 하나의 유전자가 하나의 효소를 지정함을 발견 |
| 1944년 | 에이버리, 매클라우드, 매카시가 DNA에 유전자 정보가 있음을 규명 |
| 1953년 | 왓슨과 크릭이 DNA 구조 규명 |
| 1972년 | 월터 피어스 연구팀이 박테리오파지 MS2로 최초로 유전자 서열 판독 |
| 2007년 8월 | 햅맵 프로젝트가 인간 게놈 지도 판독 |
| 2008년 | 개체 차를 반영한 인간 게놈 판독 결과가 네이처에 발표 |
출처1
유전자라는 용어는 덴마크의 유전학자 빌헬름 요한센이 처음 썼어요. 멘델은 이 법칙의 발견으로 현대 유전학의 아버지로 불려요.
유전자검사는 무엇이고 어떤 종류가 있나요?
의료에서 유전자는 검사와 치료에 쓰여요. 병원의 유전자검사 예시를 보면, 특정 유전자의 돌연변이로 생기는 유전성암(병원성 변이)을 확인하거나 유전자 마커로 특정 질병의 발병 가능성을 예측하는 헬스케어 서비스예요. 충북대병원 건강증진센터는 단독 검사나 패키지와 함께 받을 수 있다고 안내해요.
| 프로그램 | 검사 항목 | 금액 |
|---|---|---|
| 헬로진 스탠다드 암10종 | 위암, 폐암, 간암, 갑상선암, 췌장암, 신장암 등 | 300,000원 |
| 헬로진 스탠다드 암12종 | 대장암, 담낭암, 구강암, 후두암 등 | 300,000원 |
| 헬로진 스탠다드 암 토탈22종 | 암10종 + 암12종 | 400,000원 |
| 헬로진 플래티넘라이트 암22+일반59종 | 암 22종과 만성 B형 간염, 제2형 당뇨병, 뇌졸중 등 일반 59종 | 600,000원 |
위 표는 한 병원의 안내이고 검사 기관마다 항목과 금액이 달라요. 병원은 유전자 마커를 지표로 특정 질병에 대한 발병 가능성을 예측하는 서비스라고 설명해요.
농업에서는 유전자를 바꾼 생물체를 다뤄요. 농림축산업용 유전자변형생물체를 수입할 때는 국경에서 서류검사, 현장검사, 실험실검사(간이속성검정과 PCR 방법으로 유전자변형생물체가 포함됐는지 정밀 검사)를 거쳐요.
병원에 가지 않고 하는 유전자 분석 키트는 어떻게 규제되나요?
소비자가 병원을 거치지 않고 직접 의뢰하는 DTC(소비자대상 직접시행) 유전자검사는 생명윤리법의 관리를 받아요. 국가생명윤리정책원 FAQ에 따르면 DTC 검사역량인증을 신청하려면 생명윤리법 제49조에 따라 유전자검사기관으로 신고돼 있어야 하고, 영양·생활습관·신체적 특징에 따른 질병 예방 검사와 유전적 혈통을 찾는 검사가 신고 목적에 해당해요. 인증 서류평가는 37개의 세부평가기준이 모두 통과해야 하고, 결과는 통보받은 날부터 7일 안에 이의신청할 수 있어요.
보건복지부는 DTC 유전자검사 항목을 열거 방식에서 신청 방식으로 바꿔 검사 범위를 넓히는 개편을 보도자료로 알렸어요. 소비자는 인증받은 기관과 검사 항목을 국가생명윤리정책원 누리집에서 확인할 수 있고, 불만이 있으면 제보할 수도 있어요.
유전자치료는 무엇인가요?
유전자치료제는 유전물질의 발현에 영향을 주려고 투여하는 의약품이에요. 유전물질을 함유한 의약품이거나, 유전물질이 변형·도입된 세포를 함유한 의약품이 여기에 해당해요. 첨단재생의료 및 첨단바이오의약품 안전 및 지원에 관한 법률은 세포치료제, 유전자치료제, 조직공학제제, 첨단바이오융복합제제를 첨단바이오의약품으로 정의해요.
식품의약품안전처는 2020년 9월 7일 이 법의 하위법령을 시행하며, 첨단바이오의약품 사용 뒤 중대한 이상 사례가 생기면 업체가 15일 이내에 식약처에 조사계획을 보고하고 6개월 이내에 원인과 인과관계, 대처방안을 마련하게 했어요. 장기 추적조사 대상으로 지정된 제품은 투여하는 의사가 환자 동의를 받아 규제과학센터에 등록해야 해요.
유전자 정보와 윤리는 어떻게 지켜지나요?
생명윤리 및 안전에 관한 법률은 인간의 존엄과 가치를 침해하거나 인체에 위해를 끼치는 것을 막으려고 인간과 인체유래물 등을 연구하거나 배아나 유전자 등을 취급할 때의 기준을 정해요. 제46조는 누구든지 유전정보를 이유로 교육·고용·승진·보험 등 사회활동에서 다른 사람을 차별해서는 안 된다고 정하고, 다른 사람에게 유전자검사를 받도록 강요하거나 결과를 제출하도록 강요하는 것도 막아요. 의료기관도 환자 외의 사람에게 주는 진료기록에 유전정보를 넣어서는 안 돼요.
제49조는 유전자검사를 하려는 사람이 검사 목적에 따라 시설과 인력을 갖춰 보건복지부장관에게 신고해야 한다고 정해요. 국가기관이 검사하는 경우는 예외예요. 유전자변형생물체는 국가 차원에서 위해성 전문가심사위원회가 심사하는 등 별도 규정을 따라요.
유전자와 관련된 개념과 책 《이기적 유전자》는 무엇인가요?
유전자와 함께 나오는 개념은 DNA, 게놈, 염색체, 돌연변이, 대립형질이에요. 위 장들에서 설명했듯 DNA는 유전 정보를 담은 분자이고 게놈은 유전자 전체의 서열이에요. 염색체에는 특정 유전형질에 관여하는 유전자가 특정한 위치에 자리해요. 순종은 하나의 유전형질이 세대를 거듭해도 변하지 않는 개체이고, 잡종은 순종끼리 교배해 형질 변화가 일어나는 개체예요. 잡종 1세대에는 두 부모의 대립형질 가운데 한 가지만 발현되는데 이것이 우성이고, 1세대에 발현되지 않는 특성이 열성이에요. 열성은 사라진 것이 아니라 2세대, 3세대에서 일정한 비율로 다시 나타나요.
리처드 도킨스의 《이기적 유전자》는 을유문화사에서 나왔어요. 2002년 12월 개정판, 2006년 11월 30주년 기념판, 2010년 8월 개정판, 2018년 10월 개정판(홍영남·이상임 옮김, 정가 20,000원)이 나왔고, 2026년 9월에는 50주년 기념판(이한음 옮김, 정가 22,000원)이 나왔어요.
유전자의 주요 수치는 얼마인가요?
| 항목 | 값 | 기준 | 출처 |
|---|---|---|---|
| 인간 게놈의 비부호화 DNA | 99% | 인간 게놈 | 위키백과 |
| 생쥐 비부호화 DNA의 인간과의 상동성 | 80% | 비부호화 DNA 가운데 | 위키백과 |
| 멘델의 완두콩 실험 | 7년 | 1850년대 | 위키백과 |
| 최초의 유전자 지도 | 1928년 | 모건, 초파리 | 위키백과 |
| DNA 구조 규명 | 1953년 | 왓슨과 크릭 | 위키백과 |
| 인간 게놈 지도 판독 | 2007년 8월 | 햅맵 프로젝트 | 위키백과 |
| DTC 인증 서류평가 | 37개 세부기준 모두 통과 | 국가생명윤리정책원 | 국가생명윤리정책원 |
| 중대한 이상 사례 보고 | 15일 이내 조사계획, 6개월 이내 원인 | 첨단바이오의약품 | 식약처 |
출처
- 유전자 — 위키백과 · 2026년 10월 3일 시행 · 2026년 10월 24일 확인(새 창)
- 유전자(Q7187) — 위키데이터(Wikidata) · 2026년 10월 24일 확인(새 창)
- 생명윤리 및 안전에 관한 법률 — 국가법령정보센터(법제처) · 2026년 10월 24일 확인(새 창)
- 유전자검사 — 건강증진센터 검진 프로그램, 충북대학교병원 · 2026년 10월 24일 확인(새 창)
- 농림축산업용 유전자변형생물체의 국경검사 세부실시요령 — 국가법령정보센터(법제처) · 2026년 10월 24일 확인(새 창)
- 자주하는 질문(FAQ) — DTC 유전자검사, 국가생명윤리정책원 · 2026년 10월 24일 확인(새 창)
- 소비자대상 직접시행(DTC) 유전자검사 항목을 열거방식에서 신청방식으로 개편하여 검사범위 확대 — 정책브리핑 보도자료(보건복지부) · 2026년 10월 24일 확인(새 창)
- 첨단바이오의약품 정의 — 첨단바이오의약품 장기추적조사시스템, 식품의약품안전처 · 2026년 10월 24일 확인(새 창)
- 첨단재생바이오법 시행 관련 브리핑 — 정책브리핑 부처 브리핑(식품의약품안전처, 2020-09-07) · 2026년 10월 24일 확인(새 창)
- 기후에너지환경부 유전자변형생물체 위해성 전문가심사위원회 운영규정 — 국가법령정보센터(법제처) · 2026년 10월 24일 확인(새 창)
- 이기적 유전자 — YES24 검색(을유문화사 도서 정보, 확인 2026-10-24)(새 창)
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