베체트병

베체트병은 어떤 병인가요

베체트병은 주로 극동아시아와 중동아시아에서 집중적으로 생기고 미국이나 유럽에서는 아주 드물어요. 남자와 여자 모두, 어떤 나이에서도 생길 수 있지만 주로 젊은 나이에 처음 생겨요. 다른 질환에 비해 발생 빈도가 낮아서 희귀질환으로 분류돼요.

질병관리청 희귀질환 헬프라인은 입, 눈, 피부, 생식기, 신경이 영향을 받는 부위라고 설명해요. 후루시-베체트 증후군, 눈-볼-생식기 증후군, 투렌 아프타증이라는 다른 이름도 있어요.

베체트병에는 어떤 증상이 나타나나요

구강 궤양, 음부 궤양, 눈의 염증, 피부 병변이 주요 증상이에요. 이런 증상이 동시에 나타나기도 하고 여러 해에 걸쳐 차례로 나타나기도 해요.

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눈의 염증은 왜 위험한가요

수정체를 기준으로 안구 앞쪽에 생기는 염증은 전방 포도막염이라고 해요. 눈이 빨개지고 심하게 아프지만 대개 안약으로 잘 치료되고, 일부는 먹는 약이 필요해요. 안구 뒤쪽에 병변이 생기는 후방 포도막염은 염증이 계속되거나 반복되면 시력을 잃을 수 있어요. 처음에는 시야가 흐리거나 눈앞에 뭔가 둥둥 떠다니는 듯하다가 점점 시력을 잃을 수 있으므로 적극적으로 치료해야 해요.

그 밖의 증상과 합병증

베체트병 환자는 조그만 자극에도 쉽게 염증 반응을 보이는 초과민성 반응(패서지 반응)을 나타낼 수 있어요. 작은 바늘로 생리식염수를 피부에 놓아 자극해도 정상에서는 염증이 생기지 않지만 환자는 염증 반응을 보여요.

관절염은 주로 발목, 손목, 무릎 같은 큰 관절에 생겨 붓고 아파요. 2~3주 지나면 저절로 가라앉는 경우가 많지만, 지속되면 여러 관절이 붓고 아파 류마티스 관절염으로 오인되기도 해요. 합병증으로는 중풍처럼 반신불수를 일으킬 수 있는 신경계 베체트증, 말단 소장에 심한 궤양이 생겨 복통과 만성 설사를 일으키는 위장관 베체트증, 혈관이 막히거나 늘어나거나 터질 수 있는 혈관 베체트증이 있고 부고환에 염증이 생기기도 해요.

구강 궤양, 성기 궤양, 피부 병변은 불편하지만 대개 회복되어 장애를 남기지 않아요. 문제는 심각한 합병증이에요. 포도막염이 반복되면 결국 시력을 잃을 수 있고, 뇌졸중 형태의 신경 베체트증은 처음에는 가볍게 지나가도 반복되면 장애가 남을 수 있으며, 혈관 베체트증은 혈관이 막히거나 심하면 파열되어 생명을 위협할 수 있어요. 이런 중증 합병증은 일반적으로 젊은 남자에게 가장 흔하지만 누구에게나 생길 수 있어서, 의심되는 증상이 있으면 의사와 상담하는 것이 좋아요.

베체트병은 왜 생기나요

정확한 원인은 알려지지 않았고 면역 이상, 유전적 소인, 감염이 복합적으로 관여하는 것으로 추측돼요. 베체트병은 전신성 혈관염으로 분류되지만 면역체계에 문제가 생기는 원인은 확실하지 않아요. 최근에는 자가염증질환의 하나로도 분류돼요.

유전적 연관성은 약 20%이고 인간백혈구항원(HLA) 중 HLA-B51과 관련이 있는 것으로 알려져 있어요. 전체 유전자 분석에서 HLA 이외 부분의 16개 다른 유전자 변이도 확인됐어요. 바이러스 감염도 밀접한 관계가 있다고 알려져 있는데, 환자의 침과 외음부 궤양 조직, 장 궤양 조직에서 단순포진바이러스(HSV)의 DNA가 검출됐고 HSV를 실험 쥐에 접종하자 베체트병과 비슷한 증상이 유도되기도 했어요.

베체트병은 어떻게 진단하나요

진단은 아직은 임상 증상과 징후를 바탕으로 해요. 구강 궤양, 성기 궤양, 특징적인 피부 병변, 눈의 염증, 초과민성 반응이 있는지, 특징적인 관절·위장관·신경 증상이 있는지를 종합해서 판단해요. 환자의 임상 양상을 바탕으로 과거력을 포함한 병력을 세밀하게 조사해서 국제적 진단 기준에 따라 진단해요.

혈액검사는 염증이 얼마나 활발한지 파악하거나 다른 질환이 있는지 확인하려고 해요. 혈액검사만으로는 베체트병을 진단할 수 없어요.

베체트병은 어떻게 치료하나요

치료는 어떤 증상이 나타나고 어떤 장기가 침범되었는지, 중대한 합병증이 있는지에 따라 달라요.

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고용량 스테로이드나 아자티오프린, 사이클로스포린 같은 면역억제제는 병을 일으키는 면역세포가 활동하지 못하게 해요. 하지만 정상적인 면역도 함께 떨어뜨리기 때문에 함부로 써서는 안 되고 부작용을 세심하게 관찰하며 써야 해요.

적절히 치료하지 않으면 눈 침범으로 실명할 수 있고, 치명적인 동맥 파열 위험과 큰 혈관의 혈전증, 뇌병증이나 뇌고혈압을 일으킬 수 있는 신경학적 증상이 나타나 예후가 나쁠 수 있어요. 집중 치료와 긴밀한 다학제 후속 관리, 적절한 면역억제 치료를 함께하면 사망률을 줄일 수 있어요.

베체트병 산정특례와 의료비 지원은 어떻게 되나요

희귀질환 헬프라인은 베체트병을 KCD 코드 M35.2, 산정특례 코드 V139, 의료비 지원 대상으로 안내해요.

산정특례는 입원 20%, 외래 30~60%이던 건강보험 본인부담률을 0~10%로 낮추는 제도이고, 희귀·중증난치질환은 10%예요. 보건복지부는 2026년 1월 5일 발표한 지원 강화방안에서 이 본인부담 10%를 추가로 낮추는 방안을 2026년 하반기에 시행할 예정이라고 밝혔어요. 산정특례를 계속 받으려면 5년마다 재등록이 필요한데, 재등록 때 불필요한 검사 절차를 없애는 방향으로 바뀌고 있어요.