신생아 대사 이상 검사

유전성 대사질환은 어떤 병인가요

유전성 대사질환은 특정 유전자의 돌연변이로 단백질이 변해 생기는 질환을 통틀어 말해요. 어떤 효소에 이상이 있으면 그 효소가 처리해야 할 물질이 몸에 쌓이고, 쌓인 물질에 독성이 있으면 몸의 기능에 장애가 생겨요. 특히 뇌가 장애를 받기 쉬워서 심한 지능 장애가 자주 나타나고, 간이나 신장에 장애를 일으키기도 해요.

건보공단 비급여 정보 포털은 음식을 먹어 영양분을 소화하고 흡수하는 물질대사 과정에서 꼭 필요한 물질이 만들어지지 않아 결핍 증상이 나타나고, 불필요한 물질이 뇌, 심장, 간, 신장 같은 중요한 장기에 쌓여 지능장애 같은 증상을 일으키는 병을 선천성 대사이상 질환이라고 설명해요. 대사 경로의 어느 부분이 결함이냐에 따라 종류가 500여 종에 이르고, 진단 방법이 발전하면서 새로 발견되는 질환도 늘고 있어요.

질병관리청이 정리한 공통 특징은 이래요.

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원인은 효소를 만드는 유전자 이상이고, 질환에 따라 유전 방식이 다르지만 상염색체 열성 유전이 가장 많아요. 상염색체 열성 유전은 특정 형질이 나타나려면 부모 모두에게서 특정 유전자를 물려받아야 하는 방식이에요.

어떤 증상이 나타나나요

대부분 신생아 시기에 증상이 나타나지만 아동기에 늦게 나타나는 경우도 있어요.

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신생아기에 나타나는 증상은 신생아 패혈증과 같거나 함께 나타날 수도 있어요. 신생아 때 나타나는 대표 질환은 유기산뇨증, 요소회로계 대사질환, 아미노산 대사 장애, 갈락토즈혈증, 비케톤성 고글리신혈증이에요. 신생아 때 급성 증상에서 살아남았거나 남은 효소가 소량 있어 늦게 나타나는 경우에는 감염, 발열, 금식 같은 급성 대사 스트레스가 있을 때 증상이 반복될 수 있어요.

신생아 대사 이상 검사에서는 무엇을 보나요

질병관리청이 안내하는 검사 항목은 이래요.

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2019년부터는 검사법이 좋아져 중증 복합 면역 결핍증(SCID)과 부신백질형성장애(ALD) 검사도 가능해졌어요. 이는 2023년 현재 기준이에요. 건보공단 비급여 정보 포털은 요즘 43종 이상의 유전성 대사질환을 선별하고 진단할 수 있다고 안내해요.

검사는 어떻게 진행되나요

채혈은 정상 신생아가 출생 후 24~48시간에, 수유 2시간 전후, 목욕한 뒤에 발뒤꿈치에서 소량의 피를 뽑아 채혈지의 둥근 표시 부위에 흡수시키는 방식으로 해요. 채혈지에는 검사기관명, 산모의 생년월일, 주소, 신생아의 성별·체중, 쌍태아 여부, 분만 주수, 수유 방법, 항생제 사용 여부를 적고, 서늘한 곳에서 잘 말려 검사 기관으로 보내요.

미숙아나 출생 후 질환으로 치료받는 신생아는 일반적인 시간에 맞춰 채혈하지만 이후 다시 채혈하는 것이 원칙이에요. 항생제는 종류에 따라 결과에 영향을 줄 수 있어서 채혈지에 적어요. 심한 심폐기능 문제가 있거나 정맥영양 수액을 맞고 있으면 결과에 영향이 있어 채혈을 미루는 것도 고려해요.

검사 결과는 어떻게 해석하나요

선별검사는 질환을 확진하는 것이 아니라 정상인지 질환을 가질 가능성이 있는지를 나누는 결정점에 따른 결과예요. 요즘은 산모의 퇴원이 빨라져 생후 48시간 안에 채혈하는 일이 늘었어요. 유전성 대사이상에는 문제가 없지만 선천 갑상샘 저하증 검사인 갑상선자극호르몬은 출생 후 5~7일까지 높게 나올 수 있고, 산모가 갑상샘 이상으로 치료 중이어도 결과에 영향을 줄 수 있어요. 수유가 잘 안 된 시기에 채혈하면 단백질이 충분히 대사되지 않아 위양성이나 위음성이 나올 수 있어서 재검이 필요할 수 있어요.

선별검사에서 이상이 있으면 재검사와 이상 항목에 따른 정밀검사를 해요. 유전자 검사, 효소 검사, 장기나 조직 생검을 하기도 해요.

재검 요청을 받았을 때

어떤 항목에 문제가 있는지 알려면 분만병원에서 검사 결과지를 받아 확인하는 것이 필요해요. 방문이 어려우면 검사를 시행한 검사실의 연락처를 받아 전화하거나 검사실 누리집에서 확인해요.

검사를 놓쳤거나 더 받고 싶다면

생후 한 달까지는 가까운 병·의원에서 무료로 검사할 수 있고, 검사 뒤 영수증을 첨부해 관할 보건소에 제출해요. 700여 가지 모든 유전성 대사이상을 검사할 필요는 없고, 현재 시행하는 검사는 조기 발견으로 치료할 수 있는 질환 위주예요. 치료가 가능해진 리소좀 축적질환 선별검사는 국가 급여(무료)가 아니라 보호자가 비용을 부담해야 하고, 정부가 급여에 포함하는 것을 검토 중이에요. 정부는 증상이 나타나기 전 조기 진단이 중요하다는 이유로 모자보건사업으로 신생아 선별검사를 지원해요.

이상이 확인되면 어떻게 치료하나요

치료 방법은 의사와 상담해서 정해요. 일반 원칙은 이래요.

• 식이요법으로 대사 경로가 막혀 생긴 독성 물질을 없애고 더 만들어지지 않게 해요. 페닐케톤뇨증에서는 저페닐알라닌 특수분유와 일반 분유를 알맞게 섞어 먹이고, 요소회로 대사 이상증에서는 저단백식을 해요.
• 막힌 대사 경로 때문에 만들어지지 못한 물질을 보충하려고 조효소나 효소를 투여해요.
• 일부 질환에서는 간, 신장, 골수 같은 장기를 이식하기도 하고 유전자 치료도 연구되고 있어요.

조기에 치료하면 심각한 합병증을 막을 수 있어요.